Terapia génica

La terapia génica es una técnica mediante la cual se corrige un defecto genético en su origen. El concepto de terapia génica para curar Tay-Sachs implica la utilización de un vehículo molecular (vector) que transporte un gen terapéutico (un virus modificado) hasta las células enfermas en el cerebro. Una vez dentro el vector-viral llevará a cabo la producción de la enzima HEX-A que se distribuirá por todo el cerebro. Esto eliminará los problemas de acumulación de toxinas, revertirá la falta de enzimática de HEX-A y provocará la reanudación de un desarrollo neurológico normal.

Esta terapia es prometedora pero aún está en fase experimental ya que entraña una serie de desafíos para que sea segura. Estos desafíos tienen que ver con la dificultad de crear vectores que puedan llevar el gen hasta el cerebro, encontrar la forma de introducir ese gen a todas las áreas afectadas en la cantidad apropiada y controlar la posibilidad de la aparición de tumores como resultado de la inserción del vector.

El concepto ha sido efectivo al tratar animales. Pero trasladar este enfoque al cerebro humano es complicado por su tamaño y complejidad mayores. Los puntos de llegada al cerebro tendrán que ser escogidos de forma cuidadosa para minimizar riesgos. El momento en el que el paciente recibe el tratamiento también es clave, ya que no está claro si los pacientes que están muy afectados podrían reanudar un desarrollo neurológico normal después de una intervención de esta dimensión.

Uno de los beneficios más amplios que podríamos obtener del éxito de esta terapia génica, es que una vez que esté probado que funciona para Tay-Sachs y Sandhoff, los vectores pueden ser modificados con cualquier otro gen para otras enfermedades de depósito. Además, lo que se aprenda de estos ensayos clínicos podrá también ser utilizado para otras enfermedades neurológicas como el Parkinson, el Alzheimer o la esclerosis múltiple.

Los escépticos pueden argumentar que introducir vectores virales en el cerebro es potencialmente peligroso. Cualquier intervención en el cerebro entraña peligro. Las investigaciones propuestas ayudarán a conocer el posible impacto a largo plazo antes de que un ensayo clínico en humanos sea llevado a cabo. Es importante tener en cuenta que el riesgo no puede ser eliminado de una iniciativa de este tipo, pero puede ser reducido a niveles aceptables. No hacer nada no es una opción.

El consorcio Internacional de Terapia Génica para Tay-Sachs

El trabajo de partida es el que ha realizado durante varios años el Consorcio Internacional de Terapia Génica para Tay-Sachs, consorcio compuesto por investigadores de siete instituciones de gran trayectoria: la Universidad de Auburn, The Boston College, la Universidad de New York, el Hospital General de Massachusetts, la Facultad de Medicina de Harvard, la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, y la Universidad de Cambridge, en Reino Unido. El trabajo individual de los implicados ha estado centrado en la investigación de las enfermedades de depósito lisosomal que afectan al cerebro desde hace más de 15 años.