Registro de pacientes

ACTAYS, junto con nuestros socios ingleses de la Fundación The Cure and Action for Tay-Sachs (CATS), empezó a desarrollar el primer registro europeo de pacientes afectados por las gangliosidosis GM2 en el año 2015. Esta iniciativa, enfocada directamente a la investigación y puesta en marcha de los ensayos clínicos de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, se puso en marcha a solicitud de nuestro equipo de investigación en Cambridge.

La creación de un registro de pacientes es un paso de vital importancia en la investigación de enfermedades poco frecuentes. Este registro nos permite tener una amplia base de datos de todas las personas afectadas. Nos da la posibilidad de entender la prevalencia de estas enfermedades en los diferentes países de Europa, el desarrollo de los síntomas según las distintas variantes y la diversidad de mutaciones genéticas que presentan las enfermedades.

Para más información escríbenos a info@actays.org