La Fundación Cure GM1

La Fundación Cure GM1

La investigación científica se mueve y junto con ella lo hace el movimiento asociativo de pacientes y familias afectadas. Prueba de ello es la creación en ciernes de la Fundación “Cure GM1” en Estados Unidos. La familia de Iris, una niña de 7 años, recibió la noticia del diagnóstico de GM1 hace dos años y desde entonces se han dedicado a buscar los principales referentes en la investigación y recientemente a constituirse como Fundación. Su objetivo, financiar la investigación de una cura.

La gangliosidosis GM1 es la otra variante de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff (estas dos constituyen las glangliosidosis GM2). La diferencia entre ambas está en la enzima que las neuronas dejan de producir y en el tipo de toxina que se va acumulando. Clínicamente son muy parecidas, aunque la gangliosidosis GM1 es menos frecuente y produce otros síntomas como visceromegalias (o aumento del tamaño de las vísceras como el hígado) y algunas deformidades óseas.

El punto en común de ambas enfermedades está en su cura. Los esfuerzos de los equipos de investigación han estado siempre dirigidos en la misma dirección, apuntando a una terapia génica. En los inicios del Consorcio Internacional de Terapia Génica en Tay-Sachs (TSGT), grupo que a finales de la década del 2000 dio grandes pasos hacia una terapia génica para las gangliosidosis, tuvieron grandes progresos en la investigación de GM1 en gatos.

Actualmente hay dos líneas de investigación en GM1. Por un lado la farmacéutica francesa Lysogene es quien está retomando todo el trabajo de terapia génica con vistas a poder plantear ensayos clínicos en humanos. Por otro lado en la Universidad de Auburn, en Estados Unidos, el equipo del Dr. Doug Martin, con apoyo de la Universidad de Massachusetts, está investigando más opciones para la terapia génica en GM1.

Junto a esas investigaciones en terapia génica, también existe investigación en otro tipo de terapias. Es el caso del grupo de investigación de Química Bioorgánica de la Universidad de Sevilla que trabaja desde el año pasado con dos universidades japonesas en el desarrollo de un fármaco para la gangliosidosis GM1.

De momento la familia de Iris plantea un avance esencial para el resto de familias afectadas, no solo por sus esfuerzos para contribuir a la financiación de la investigación, sino también por la localización de otros pacientes y la creación de una base de datos de afectados en GM1.

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