La enfermedad de Sandhoff

La otra enfermedad conocida también como gangliosidosis GM2 es la enfermedad de Sandhoff, que comparte el mismo defecto: déficit de hexosaminidasa. La diferencia entre ambas es que la enfermedad de Sandhoff está causada por mutaciones en el gen HEX-B que se localiza en el cromosoma 5.

La enzima de la enfermedad tiene dos formas: hexosaminidasa A y hexosaminidasa B. Ambas están compuestas por subunidades alfta y beta. En la enfermedad de Sandhoff se produce una deficiencia de la subunidad beta que hace que no se pueda fabricar ni hexosaminidasa A y ni B, causada por la mutación en el gen HEX-B. Por tanto esta es la gran diferencia con un afectado de Tay-Sachs que sí tiene hexosaminidasa B.

Toma su nombre del químico alemán Konrad Sandhoff, que describió la enfermedad en 1968. El desarrollo y variantes son similares a los de la enfermedad de Tay-Sachs. Ocasionalmente, puede presentar afectación sistémica como facies tosca, visceromegalias, deformaciones óseas o cardiomegalia. Sus posibilidades de curación son igualmente nulas y las investigaciones médicas y científicas apuntan a las mismas terapias y tratamientos.

Una tercera forma de gangliosidosis GM2 es la causada por deficiencia del activador de GM2. El defecto genético no se halla en la falta de hexosaminidasa, si no que se genera en una proteína. La actividad de HEX-A y HEX-B es normal, pero en este caso falla la proteína que debe activar la degradación de los residuos causada por una mutación en el gen GM2A localizado también en el cromosoma 5. Es la forma más rara de todas y solamente se presenta en una variante infantil.