Investigación en Estados Unidos

Este equipo, con base en Massachusetts, ha logrado grandes éxitos en modelos de animales entre 2008 y 2010. Los ratones con GM2 que no fueron tratados morían entre el 2º y 3º mes. Los animales tratados con terapia génica sobrevivieron más de dos años. Este fue un paso muy significativo pues probó que el vector funcionaba correctamente; el desafío entonces era llevar a cabo el ensayo en un modelo de animal similar al humano: los primates.

Entre 2010 y 2012, el equipo abordó esta nueva etapa, que de tener éxito marcaría el paso previo al inicio de ensayos clínicos en pacientes humanos. Sin embargo, a finales de 2012, cuando el equipo estaba preparándose para presentar la solicitud de ensayo clínico a la FDA, surgieron obstáculos.

Al probar un nuevo dispositivo de administración de vectores, los primates empezaron a mostrar síntomas no esperados con reacciones adversas a los vectores. El equipo de investigación decidió que no podía avanzar hasta que dedujeran porqué el cerebro de los primates reaccionaba de forma diferente al de los otros animales. El esquema de trabajo cambió bajo la previsión de dedicar 2013 y 2014 a buscar esas respuestas.

Los siguientes pasos

El nuevo plan incluye una serie de etapas a través de las cuales se iniciarían los experimentos en animales pequeños de nuevo, llegando al desarrollo de nuevos vectores y concluyéndolo con nuevas pruebas en primates que serían sometidos a un período de observación más extenso.

En febrero de 2014 se alcanzó el primer objetivo al seleccionar para los ensayos tres de los nuevos vectores. En abril seis primates recibieron los vectores seleccionados y están bajo observación desde entonces. Cada 30 días son sometidos a resonancias magnéticas para controlar los efectos de la intervención y analizar todos los síntomas que van presentando. Hasta ahora la NTSAD continúa informando que los primates muestran comportamientos normales.

Proyecto en la Universidad de Davis California

La Fundación Cure Tay-Sachs está financiando el desarrollo de una terapia génica combinada con trasplante de médula ósea, en la Facultad de Medicina de la Universidad Davis de California. El tratamiento consiste en la extracción de células de la médula ósea para hacer una corrección genética en laboratorio y trasfundirlas de nuevo a los pacientes.

La terapia apunta a extraer células hematopoyéticas (una célula pluripotencial que se encuentra en la médula ósea) de un paciente de Tay-Sachs, insertar en ellas el gen HEX-A normal y hacer la infusión a través de la médula ósea en el paciente, de modo que estas células puedan transferir el gen HEX-A a través de un vector-viral a las neuronas. Es potencialmente un procedimiento único que tendría efectos para toda la vida del paciente.