Investigación científica

La asociación ACTAYS está dedicada a colaborar en la búsqueda de una cura definitiva para la enfermedad de Tay-Sachs y Sandhoff. La mayoría de los conceptos científicos sobre investigación y terapias son complicados, por lo que esta sección trata de explicarlos de forma sencilla.

Hay varios conceptos sobre qué es Tay-Sachs que deben estar claros para entender a qué apunta la investigación. Un afectado de Tay-Sachs tiene dos problemas: insuficiente producción de la enzima hexosaminidasa (HEX-A) y acumulación de toxinas (GM2) en el cerebro. La HEX-A es una enzima cuyo trabajo es descomponer toxinas en una zona de la célula que se llama área de depósito lisosomal. Cuando la enzima HEX-A está mutada, la célula no la reconoce y no la deja realizar su función. Por tanto, los residuos GM2 empiezan a acumularse y la zona de depósito de la célula empieza a hincharse, causando malfuncionamiento y finalmente muerte celular.

El aparato lisosomal funciona como un centro de reciclaje en cada célula. Cuando no funciona ocurre como si el camión de la basura nunca pasara por nuestra casa. En estas viñetas se explica cómo es ese proceso:

Fuente: www.ismrd.org/the_diseases/storage_in_lysosomal_diseases

Las terapias para curar Tay-Sachs apuntan por tanto a una doble tarea: restaurar el déficit enzimático y disminuir la acumulación de toxinas. El principal desafío para curar Tay-Sachs es crear terapias que sean capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, es decir, llegar al cerebro que es donde se produce la enfermedad. Esto es muy complicado porque el cerebro está protegido del exterior por esa barrera. En este apartado se explican las principales iniciativas de investigación en Tay-Sachs.

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