I JORNADA SOBRE LAS GANGLIOSIDOSIS GM2

ACTAYS, en colaboración con la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Niño Jesús de Madrid, organizó la primera Jornada sobre las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff el pasado 22 de abril de 2016, en el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús.

Esta actividad, avalada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y acreditada por la Comunidad Autónoma de Madrid (CAM) se dirigió a médicos, especialistas y residentes, así como a las familias afectadas. De carácter divulgativo, su propósito principal fue el de sentar las bases para que las familias, especialistas médicos e investigadores tengan un primer acercamiento que pueda crear las bases para trabajar en red, participar activamente y lograr avances tanto en el conocimiento de las enfermedades como en su investigación.

Programa I Jornada GM2

Presentación del Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, Jefe de la Sección de Enfermedades Degenerativas y Neurometabólicas  del Departamento de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús:

Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. Tratamientos ensayados.

Presentación de la Dra. Inmaculada Martínez Albaladejo. Residente de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús:

Historia natural de las gangliosidosis GM2 en España.

Actualización de los avances en terapia génica para Tay-Sachs y Sandhoff. Beatriz Fernández Domínguez. Directora Ejecutiva de ACTAYS:

Avances en terapia génica para Tay-Sachs y Sandhoff. Abril 2016.

Terapias alternativas: Dr. Mario Cordero, Jefe del Laboratorio de Investigación del Departamento de Medicina Oral y Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Sevilla:

Terapias alternativas: el complejo inflamasoma en la enfermedad de Tay-­Sachs.

Cuidados Paliativos: Dr. Manuel Rigal Andrés, Pediatra de la Unidad de Cuidados Paliativos del Hospital Niño Jesús:

La importancia de los cuidados paliativos pediátricos.