Historia y prevalencia

La enfermedad toma su nombre de los médicos que investigaron su origen y desarrollo. Warren Tay (1843-1927), un oftalmólogo británico que en 1881 describió un paciente con unas manchas de color rojo-cereza en la retina de sus ojos. Y Bernard Sachs (1858-1944), un neurólogo de Nueva York, cuyo trabajo dio las primeras descripciones sobre los cambios celulares durante la enfermedad y reconoció el origen familiar de los desórdenes y su procedencia y etnias.

En el año 1969 el Dr. Shirato Okada y el Dr. John S. O´Brien publicaron el descubrimiento de la falta de hexosaminidasa en la enfermedad. El gen que causa la enfermedad fue identificado a finales de la década de 1980 y a mediados de la década de 1990 ya había identificadas más de 75 mutaciones de ese gen. Actualmente hay casi 200 mutaciones reportadas por todo tipo de grupos étnicos.

Origen y prevalencia

Algunos desórdenes genéticos tienen su origen en individuos cuyos ancestros pertenecen a ciertas comunidades étnicas. Este es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs cuyo origen se halla en la población de ascendencia judía Ashkenazi. Esto no significa que la enfermedad se dé solo en esa etnia: hoy en día puede afectar a cualquier comunidad.

Hace muchos años las comunidades judías eran pequeñas y solían estar aisladas de los grandes centros urbanos, por lo que los matrimonios entre sus miembros se daban con cierta frecuencia. Un pequeño número de individuos a lo largo de muchas generaciones desarrollaron ciertas anormalidades en su ADN que se han heredado por las generaciones posteriores.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre con mayor frecuencia en los descendientes de origen judío Ashkenzi (Europa central y del este). La prevalencia en la población general es de 1 cada 360.000 nacimientos; entre los judíos Ashkenazi se eleva a 1 por cada 27 nacimientos. Otras poblaciones de alto riesgo son comunidades franco-canadienses de la zona de Québec, la población Cajún de Luisiana, en el sur de los Estados Unidos y la población de origen irlandés emigrada a Estados Unidos.

Para la población general hay estudios que han demostrado que 1 de cada 300 personas es portadora (no afectada) de la enfermedad.

 

Cuadro: Prevalencia de heterozigotos y estimación de frecuencia al nacer

Población Heterozigotos Homocigotos afectados
Europa y América 1 en 300 1 cada 360.000 nacidos
Judíos Ashkenazi 1 en 27 1 cada 2.900 nacidos
Americanos irlandeses 1 en 50 1 cada 10.000 nacidos
Canadienses francófonos (sudeste Quebec) 1 en 30 1 cada 3.600 nacidos
Cajún (Sudeste de Luisiana) 1 en 30 1 cada 3.600 nacidos

Fuente: Fundación CATS según datos del Profesor Timothy Cox, Universidad de Cambridge, Gran Bretaña.

En la actualidad la enfermedad de Tay-Sachs se da entre cualquier tipo de etnias.

Cómo se transmite la enfermedad

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria. Se adquiere bajo un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que el afectado hereda ambas copias del gen que codifica la hexosaminidasa con una mutación. Los padres de una persona con la enfermedad son ambos portadores de una copia de la mutación del gen, pero aunque pueden mostrar niveles más bajos de producción enzimática, no desarrollan la enfermedad.

Cuadro: Patrón de herencia autonómico recesivo

Fuente: Elaboración propia

Una persona puede estar afectada por la enfermedad cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen HEX-A. En este caso se dan tres posibilidades:

1. Ninguno de los padres le pasa el gen mutado al bebé, por lo tanto el bebé será normal.

2. Uno de los padres pasa la mutación al bebé, pero el otro no. El bebé no tendrá la enfermedad, pero será portador del gen mutado, al igual que sus padres.

3. Ambos padres le pasan el gen mutado al bebé. El bebé entonces desarrollará la enfermedad.

Si en una familia solamente uno de los padres es portador del gen mutado, las posibilidades serán que sus hijos sean portadores o no de la enfermedad, pero no la desarrollarán.

Detección y prevención

¿Cómo puedo saber si soy portador?

Un análisis de sangre puede darnos la información de si se está o no afectado por la enfermedad o si se es portador a través de un perfil químico para estudiar los niveles de hexosaminidasa. O puede hacerse un análisis genético que estudie las mutaciones en el gen. Siempre es aconsejable confirmar el diagnóstico genéticamente para buscar las mutaciones que se han heredado o de las que se es portador.

¿Y si estoy embarazada o quiero tener hijos?

Cuando hay antecedentes familiares o por prevención de enfermedades congénitas, se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis o un estudio genético. Cuando los dos cónyuges son portadores es posible realizar un diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) realizando una selección de embriones fecundados in vitro.