Genética en Tay-Sachs

El gen es la unidad física y funcional de la herencia que se pasa a lo largo de las generaciones. Los genes están compuestos por el ADN que contiene la información necesaria para elaborar las proteínas. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes contenidos en todos los cromosomas, es el genoma.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por la mutación de uno o varios genes o por alteraciones cromosómicas. Una mutación es una expresión anómala presentada en la secuencia del ADN de un gen. Al alterarse se producen cambios en el organismo que se transmiten a la descendencia. Cuando se da una mutación hay cuatro posibilidades: que no suceda nada porque la mutación no impacta en la estructura del ADN; que se produzca una evolución positiva para la especie; o que se produzca un daño visible por modificación o daño por insuficiencia de algún elemento esencial.

El gen responsable de Tay-Sachs que regula la hexosaminidasa, HEX-A, está en el cromosoma 15. Cuando el gen HEX-A está mutado, se genera una disrupción de la actividad enzimática que tiene como resultado una acumulación de toxinas en las neuronas. El daño progresivo de esa acumulación deriva en la destrucción de esas neuronas que causan los síntomas de la enfermedad.