Diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico

La enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica realizando un análisis bioquímico de los niveles de hexosaminidasa. Los niños afectados mostrarán ausencia total o muy bajos niveles de la enzima en sangre. Es recomendable realizar un análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEX-A que causan la deficiencia.

Los portadores de la enfermedad, los padres, se pueden hacer un análisis para buscar las mutaciones genéticas. Es recomendable además, para hacerlo extensivo al grupo familiar, buscar otros posibles portadores de la enfermedad y acceder a consejo genético.

Tratamiento

A pesar de los diversos ensayos clínicos que se han llevado a cabo y de las investigaciones en curso, actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Los niños afectados no tienen ninguna esperanza, por eso es urgente colaborar para ayudar en el avance de las investigaciones que ya están encaminadas hacia una terapia génica, recaudando fondos.

Una cura para Tay-Sachs significaría también una cura para más de 70 enfermedades de depósito lisosomal así como para otras condiciones neurológicas tales como el Parkinson, el Alzheimer o la esclerosis múltiple.

Terapias, equipamiento y cuidados sintomáticos

Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs reciben terapias y cuidados paliativos comunes a otras enfermedades degenerativas. La estimulación temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia de deglución, fisioterapia respiratoria, entre otras, juegan un papel clave en la gestión del bienestar y ayudan a mantener al niño afectado en mejores condiciones de salud y confort. Además existe una amplia variedad de equipamiento ortopédico a medida que será necesario en función de los síntomas que se van presentando.

Los cuidados paliativos entrarán en juego cuando el avance de la enfermedad deteriore ciertas condiciones básicas. Es de especial importancia cuidar el sistema respiratorio y digestivo, pues suelen deteriorarse en un punto medio del avance de la enfermedad. La mayoría de los pacientes requerirán la utilización de una sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía para alimentarse adecuadamente y de cuidados respiratorios con aerosoles, oxigenoterapia y terapia respiratoria para gestionar las secreciones típicas de la enfermedad.

Conforme empiezan a aparecer síntomas de crisis epilépticas, convulsiones, espasticidad, rigidez muscular, problemas de salivación, entre otras cosas, el niño será medicado con un cóctel que generalmente irá en aumento. No es fácil medicar estos síntomas, por lo que los especialistas en ocasiones suelen probar diferentes combinaciones hasta que consiguen estabilizarlos. Un seguimiento médico estrecho por parte de neurología, gastroenterología y neuro-ortopedia, entre otras especialidades, es necesario para supervisar el estado general del paciente.

El apoyo al entorno del niño y a las familias afectadas es un aspecto crítico que requiere la intervención de un equipo multidisciplinario, que apoye a la familia en diversos aspectos sociales, psicológicos e incluso burocráticos. Esta es otra cara de la enfermedad que excede a los aspectos netamente médicos y que no siempre está bien planteada para muchas familias.