Desarrollo y variantes

La enfermedad de Tay-Sachs se manifiesta de distintas formas según cada paciente y la mutación heredada. Su progresión depende de la cantidad de hexosaminidasa que tiene la persona afectada. Cuanta menos enzima tiene, más rápida es la acumulación de residuos y más severo el daño cerebral. Por esta razón está clasificada en tres formas clínicas: la variante infantil, la juvenil y la de desarrollo tardío.

Tay-Sachs infantil

La forma infantil es la forma clásica y la más agresiva de la enfermedad. Los niños afectados generalmente no tienen hexosaminidasa y el proceso de destrucción cerebral empieza durante el embarazo. Los bebés parecen sanos al nacer pero los síntomas pueden empezar a manifestarse entre los 3 y 6 meses de edad. El desarrollo normal se ralentiza y aparecen problemas en la visión del bebé e hiperacusia (exagerada respuesta al sobresalto). El síntoma típico a través del cual se diagnostica la enfermedad es una mancha de color rojo-cereza cerca del nervio óptico, que se puede detectar en una revisión oftalmológica.

Gradualmente se va manifestando una pérdida de las capacidades psicomotoras y la aparición de hipotonía progresiva (bajo tono muscular). Con el tiempo los bebés son incapaces de rodar, gatear, sentarse, agarrar objetos o sostener la cabeza. Otros síntomas que van apareciendo son la incapacidad para tragar y el aumento de las dificultades para respirar, espasticidad y rigidez de miembros.

A partir de los dos años la mayoría de los niños con la forma infantil ha desarrollado crisis epilépticas, pierden la movilidad muscular, la visión, la conexión con el entorno y la mayoría de sus funciones mentales. En muchas ocasiones se desarrolla un tamaño craneal mayor, debido a la acumulación de toxinas. En torno a los 2 años, el sistema nervioso está tan dañado que las posibilidades de supervivencia son nulas. Los niños con la forma infantil mueren durante su infancia, normalmente entre los 2 y los 4 años, generalmente por aspiración o neumonía.

Variante juvenil

Los niños afectados con la forma juvenil nacen con una baja producción de hexosaminidasa, que va decayendo en los primeros años. Generalmente desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años, en la mayoría de los casos similares a los descritos en la forma infantil.

Los primeros síntomas suelen ser ataxia (disminución de la capacidad para coordinar los movimientos), marcha inestable, atrofia muscular (debilidad), disartria (dificultad para hablar) y en general movimientos anormales e involuntarios como la distonía y la espasticidad. Gradualmente los niños con la forma juvenil se van deteriorando, perdiendo sus habilidades para caminar, comer, ver y comunicarse. Desarrollan tendencia a infecciones respiratorias y frecuentemente neumonía. También van apareciendo crisis epilépticas y convulsiones.

La supervivencia en esta forma es muy variable. Existen niños que presentan un curso muy agresivo y mueren pocos años después de su diagnóstico, aunque la mayoría de los casos sobreviven entre los 6 y 10 años de edad. Algunos otros con desarrollo adolescente pueden llegar a los 20 años.

Variante adulta

El abanico de posibilidades de síntomas y momento de su aparición es muy amplio en la forma adulta. Generalmente se suele presentar en la adolescencia con disartria, ataxia, temblores e hipotonía. Los calambres y espasmos musculares, sobre todo en miembros inferiores por la noche, son síntomas habituales. No todos los síntomas se presentan por igual en todas las personas afectadas, sin embargo la debilidad en los músculos proximales es un denominador común. Algunos ejemplos de esto son la dificultad para levantarse al estar sentado o tumbado y problemas de equilibrio al vestirse. También se suelen presentar síntomas como depresión o episodios psicóticos en aproximadamente el 30% de los casos.