Comité asesor

Comité de investigación

Profesor Timothy M. Cox

Profesor de Medicina en la Universidad de Cambridge y médico consultor honorario del Hospital de Addenbrooke, licenciado en Medicina por la Universidad de Londres en 1971, Máster en Bioquímica, Doctor en Biología Celular por el Posgrado del Real Colegio de Medicina de Hammersmith y Doctor en Ciencia Médica por la Universidad de Cambridge. Su carrera incluye trabajo clínico e investigación médica; es miembro fundador de la Academia de Ciencias Médicas y dirige la cátedra y el programa de doctorado de Cambridge, el primero de este tipo en Reino Unido.

Es editor conjunto de la editorial Oxford Textbook de Medicina y cuenta con más de 200 publicaciones en sus especialidades. Estas incluyen errores congénitos del metabolismo, en particular sobre las enfermedades lisosomales para las que se ha establecido un Centro Nacional en el Hospital de Addenbrooke. Ha sido pionero en diagnóstico genético y en tratamientos y es un investigador activo de ensayos clínicos. Para involucrar pacientes y organizaciones de pacientes en el desarrollo de terapias, formó junto con el Profesor Hans Aerts el Grupo Europeo de Prácticas para la enfermedad de Gaucher, fomentando así la participación de los 24 grupos de pacientes que componen la Alianza Europea de Gaucher. Ha trabajado con gobiernos y compañías farmacéuticas para asegurar la financiación de los programas, y continúa dirigiendo un programa de un laboratorio de investigación en Cambridge, principalmente dedicado al desarrollo de tratamientos para enfermedades lisosomales que afectan al cerebro.

Actualmente está desarrollando en Cambridge un programa de investigación de terapia génica para la enfermedad de Tay-Sachs, para el que cuenta con un remarcable equipo de especialistas internacionales.

Comité médico

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid en 1982, especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas en la Universidad Autónoma de Madrid en 1988. Adjunto de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús desde 1989, obtuvo la acreditación en Neurología Pediátrica por la Asociación Española de Pediatría en 1997.

Con especial dedicación por la patología Neurometabólica y Neurodegenerativa Pediátrica desde el año 1989, posee una amplia experiencia en enfermedades de carácter metabólico, de las que tiene más de una veintena de publicaciones científicas y varios manuales. Participa como ponente y moderador en congresos internacionales e imparte cursos y seminarios sobre las enfermedades lisosomales. Es uno de los pocos expertos que existen en España en este campo.

Coordinador del Grupo de Enfermedades Lisosomales de la SENEP, actualmente es responsable (junto con la Dra. Laura López Marín) de la Unidad de Neurodegenerativas en la Sección de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid, en donde es además Coordinador de la Unidad de Atención Multidisciplinar a niños con mucopolisacaridosis y otras enfermedades neurodegenerativas.