Avances en Estados Unidos en 2014

27 Abr Avances en Estados Unidos en 2014

En la década de los 50, en el seno de la recién creada NTSAD la acción de las familias facilitó que numerosas iniciativas de investigación concluyesen con el descubrimiento del gen de Tay-Sachs a finales de los 60, y un efectivo programa de detección de portadores que se implantó en la década de los 70. En el nuevo milenio, la NTSAD se ha dedicado a recaudar fondos para la investigación científica que acabaría desembocando en la investigación en terapia génica, la búsqueda de fórmulas que logren atravesar la barrera hematoencefálica y la realización de numerosos estudios sobre la historia natural de la enfermedad.

En el año 2007 la NTSAD fue clave en la formación del Consorcio Internacional de Terapia Génica para Tay-Sachs. Hoy día su papel está siendo esencial para preparar el camino hacia las pruebas clínicas y ejecutar un programa específico de recaudación de fondos para este fin. Esto requiere la realización de numerosos estudios sobre la historia natural de las gangliosidosis, creación de registros y bases de datos, establecer el alcance de los objetivos clínicos e identificar biomarcadores de la enfermedad. Sin descuidar este objetivo principal, la estrategia de la NTSAD sigue siendo la de acompañar las posibilidades de otras enfermedades lisosomales.

Una red de trabajo para la investigación clínica

Durante el mes de julio de 2014 los miembros del Comité Científico Asesor de la NTSAD, varios científicos involucrados en la industria farmacéutica de las enfermedades raras, investigadores y representantes de la NTSAD celebraron el encuentro de la “Red de Investigación Clínica en GM2” en Boston, en el Hospital General de Massachussets. Aunque el encuentro estuvo enfocado en las dos patologías de GM2, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, los objetivos que apuntan a estas enfermedades son también comunes a las enfermedades GM1 y Canavan, así que los resultados de esta red de trabajo serán extensivos a otras patologías. Entre las conclusiones destacó el consenso al que llegaron todos en cuanto a la necesidad de trabajar conjuntamente para llegar lo antes posible a la puesta en marcha de los ensayos clínicos en GM2.

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